Chromosomen sind Strukturen, die Gene und damit Erbinformationen enthalten. Jeweils ein Chromosom eines jeden Chromosomenpaares wird von der Mutter vererbt, das andere vom Vater. Ausnahmen sind die Chromosomen X und Y, die strukturverschieden sind  und das Geschlecht bestimmen. Die Kombination XX steht dabei für das weibliche Geschlecht und XY für das männliche Geschlecht. Beim XY-Chromosomenpaar männlicher Nachkommen stammt das Y-Chromosom immer vom Vater, da die Mutter kein Y-Chromosom besitzt. Das X-Chromosom dagegen stammt immer von der Mutter. Die Erbinformation (=Gene), die den Bauplan für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX tragen, befinden sich beide auf dem X- Chromosom. Erbt ein Junge von seiner Mutter ein verändertes (=mutiertes) X- Chromosom, kann sein Körper den betreffenden Gerinnungsfaktor entweder überhaupt nicht oder nicht ausreichend herstellen: Er erkrankt an Hämophilie. Erbt er das gesunde (=intakte) X-Chromosom, ist er gesund.

Erbt  eine Frau  das  veränderte X-Chromosom ihrer Mutter, ist  sie eine „Überträgerin“ oder, wie man in der Fachsprache sagt, „Konduktorin“. Sie wird das veränderte X-Chromosom mit 50 %iger Wahrscheinlichkeit an ihre Kinder weitervererben. Sie selbst wird aber in der Regel nicht erkranken, denn sie hat ja noch ein zweites gesundes,  X-Chromosom, sodass ihr Körper den Faktor immer noch in ausreichender Menge herstellen kann. Wenn das gesunde X-Chromosom den fehlenden Faktor nicht genügend ausgleicht, kann es eventuell zu leichten Symptomen kommen (z. B. verstärkte Blutungen bei Operationen und/oder bei der Regelblutung). Männer mit Hämophilie können das veränderte X- Chromosom nur an Töchter weitergeben – die Söhne erben immer das Y- Chromosom, das nicht betroffen sein kann. In einer Familie, in der das veränderte Chromosom durch den Vater vererbt wird, wird die Krankheit also in der nächsten Generation in aller Regel nicht als Hämophilie auftreten. Wenn jedoch eine Tochter dieses Mannes, die Überträgerin des veränderten Gens ist, einen Sohn zur Welt bringt, kann dieser Hämophilie haben. Bei einem Drittel aller Patienten gibt es allerdings keine Hämophilie-Erkrankung in der Familiengeschichte. In diesen Fällen tritt eine Hämophilie erstmalig als sogenannte Spontanmutation, einer spontanen Veränderung des Erbgutes mütterlicherseits, auf.

Falls eine Frau wissen möchte, ob sie Konduktorin ist, kann sie sich in einem Hämophilie-Zentrum testen und durch genetische Beratung aufklären lassen. Unterstützung und Informationen erhält man direkt vor Ort im Hämophilie-Zentrum oder auch bei Patientenorganisationen. Wichtige Adressen hierzu hat die DHG (Deutsche Hämophiliegesellschaft) unter folgendem Link zusammengestellt:

www.dhg.de/wichtige-adressen/haemophiliezentren.html

Weitere Informationen rund um das Thema Leben mit Hämophilie sowie Informationen für werdende Eltern erhalten Sie unten zum Download.