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Vererbung und Wahrscheinlichkeit

Wenn ein Paar sich entschließt, eine Familie zu gründen, kann dies eine sehr aufregende Zeit sein. Ist der zukünftige Vater Bluter und/oder die Mutter Trägerin der Erberkrankung, kommen darüber hinaus viele Fragen auf.

Die Hämophilie ist eine seltene genetisch bedingte Gerinnungsstörung (Bluterkrankheit) Das Gen, welches die Erkrankung verursacht, ist auf dem X-Chromosom lokalisiert. Jungen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn sie das defekte Gen auf ihrem X-Chromosom geerbt haben, sind sie definitiv an einer Hämophilie erkrankt.

Mädchen haben zwei X-Chromosomen. Wenn sie ein defektes X-Chromosom haben, kann das zweite X-Chromosom ausgleichend wirken. Mädchen werden daher als Übertragerinnen (Konduktorinnen) bezeichnet, sind aber nicht zwangsläufig gesund. Etwa die Hälfte von ihnen hat einen niedrigen Faktor VIII-Spiegel bei der Hämophilie A, bzw. einen niedrigen FIX-Spiegel bei der Hämophilie B. Einige haben sogar so niedrige Spiegel (unter 40%), dass sie tatsächlich auch an einer Hämophilie erkrankt sind.

Besonders spannend wird die Frage, ob Sie das Hämophilie-Gen in sich tragen, wenn Sie und Ihr Partner sich entschließen, eine Familie zu gründen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby an einer Hämophilie erkranken wird, lässt sich anhand folgender Graphiken ablesen:

 

1) Hämophiler Vater und gesunde Mutter 

Töchter werden aufgrund des defekten X-Chromosoms vom Vater Konduktorinnen, ohne dass sie selbst erkranken. Da der Vater das gesunde Y-Chromosom an seine Söhne weitergibt, werden diese alle gesund sein. 

 

2) Trägerin (Konduktorin) und gesunder Vater

Durch die Mutter (Konduktorin) kann die Hämophilie übertragen werden. Vererbt die Mutter also das defekte X-Chromosom, wird ein Mädchen Konduktorin sein und ein Junge an Hämophilie erkranken. Allerdings besteht auch die Möglichkeit, dass die Mutter das gesunde X-Chromosom vererbt. Dann wären die entsprechenden Töchter und Söhne gesund. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter Überträgerin wird und/oder ein Sohn an Hämophilie erkrankt, liegt bei 50 %.

 

3) Konduktorin und hämophiler Vater

Dieser Fall ist äußerst selten. Sollten beide Elternteile ihr defektes X-Chromosom weitergeben, kann auch eine Tochter an Hämophilie erkranken. Auf jeden Fall wird sie Konduktorin, bedingt durch das defekte X-Chromosom des Vaters. Bei einem Jungen liegt die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung bei 50 %, je nachdem welches Chromosom die Mutter vererbt.

Tauschen Sie sich aus und teilen Sie sich mit!

Ganz egal, in welcher Phase der Familienplanung Sie sich gerade befinden: Sprechen Sie offen mit Ihrem Hämophilie-Zentrum und suchen Sie den Kontakt zu Gleichgesinnten – Sie sind mit Ihren Gedanken nicht allein. Viele Familien teilen Ihre Sorgen, stellen sich ähnliche Fragen oder können bereits von ihren Erfahrungen rund um das Thema Familienplanung und Hämophilie berichten. Nutzen Sie Patienten- und Selbsthilfegruppen wie die Deutsche Hämophiliegesellschaft (www.dhg.de) oder die Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (www.igh.info) zum Austausch mit anderen betroffenen Familien. Ein Blick in die Terminkalender auf den Webseiten der Patientenorganisationen lohnt sich: So gibt es beispielsweise spezielle Treffen und Wochenendveranstaltungen für Konduktorinnen.

Weitere Informationen und Tipps zum Thema Schwangerschaft und Vererbung erhalten Sie in der Broschüre „Information und Ratgeber für werdende Eltern“ direkt unten im Downloadbereich.

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