Ist Hämophilie in einer Familie bereits aufgetreten, wird der Nachwuchs meist während der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt auf das Vorliegen einer Gerinnungsstörung getestet. Mehr Informationen zum Thema vorgeburtliche (pränatale) Diagnostik finden Sie in der Kategorie Erwachsene im Artikel Pränataldiagnostik bei Hämophilie. 

Handelt es sich bei dem Betroffenen um eine Spontanmutation ohne familiäre Vorgeschichte, ergibt sich ein erster Verdacht auf eine Hämophilie meist durch das Auftreten von ungewöhnlichen Blutungen. Typische Anzeichen sind schmerzhafte, spontane Einblutungen in große Gelenke oder Muskeln. Auch großflächige Blutungen unter der Haut oder längeres Nachbluten bei kleinen Verletzungen kann auf eine Erkrankung hinweisen. Mehr Informationen zu verschiedenen Blutungsarten finden Sie in der Kategorie Allgemeines im Artikel Hämophilie ist nicht gleich Hämophilie.

Weibliche Überträgerinnen von Hämophilie, sogenannte Konduktorinnen, erkranken in der Regel nicht. Dennoch treten bei einigen von ihnen (etwa 30 %) verminderte Gerinnungsfaktorwerte auf, was sich z. B. durch eine verstärkte Menstruationsblutung oder häufiges Auftreten von blauen Flecken bemerkbar macht. Liegt eine Hämophilie vor, wird in der Regel ein verlängerter aPTT- Wert (aktivierte partielle Thromboplastinzeit) bei gleichzeitig normaler Prothrombinzeit (sogenannter Quickwert) festgestellt. Die letztendliche Diagnose und der Schweregrad der Erkrankung wird dann durch eine detaillierte Analyse der vorliegenden Konzentrationen von Gerinnungsfaktor VIII und IX gestellt. 

Abhängig davon, welcher Gerinnungsfaktor nur in verringertem Maße vorliegt bzw. fehlt, unterscheidet man bei der Hämophilie Typ A (Faktor VIII) und Typ B (IX). Die jeweilige Restaktivität des betroffenen Faktors entscheidet über den Schweregrad der Erkrankung. Mehr Informationen zu verschiedenen Blutungsarten finden Sie in der Kategorie Allgemeines im Artikel Hämophilie ist nicht gleich Hämophilie.