Die Krankheit gibt es nicht erst seit 1822, dem Jahr, in dem sie ihren jetzigen Namen erhielt. Bereits im zweiten Jahrhundert wurde in den Talmud aufgenommen, dass „der dritte Sohn einer Frau, deren beiden erste Söhne nach der rituellen Beschneidung verblutet waren, nicht mehr beschnitten werden durfte.“ Ein Phänomen wurde damals schon erkannt, aber einen Namen gab es nicht dafür. 1803 veröffentlichte dann der in Philadelphia praktizierende Arzt John Conrad Otto eine wissenschaftliche Beschreibung über die „familiäre Blutungsneigung“, mit der das Krankheitsbild schon gut erfasst wurde. Doch erst 1822 erhielt die Blutungsneigung durch Friedrich Hopff, einen Züricher Doktoranden, ihren Namen. In seiner Doktorarbeit 'Über die Hämophilie' oder die erbliche Anlage zu tödlichen Blutungen wurde zunächst von der „Haemorrhaphilie“ („Liebe/Neigung zur Blutung“) gesprochen. Erst später kürzte er sie als „Hämophilie“ ab.