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Pränataldiagnostik bei Hämophilie

Heute können Ärzte mithilfe der fetalen Diagnostik feststellen, ob ein Baby Hämophilie haben wird. Diese Untersuchungen können schon vor der Geburt durchgeführt werden. Sie geben Klarheit, falls es in der Familie bereits Hämophilie-Erkrankungen gab. Auch im Hinblick auf den Geburtsvorgang ist es wichtig, vorher Gewissheit über das Vorliegen oder Nicht-Vorliegen einer Hämophilie zu haben

So kann das medizinische Team im Krankenhaus die Behandlungen rund um die Geburt entsprechend planen. Die folgenden weiterführenden Tests auf das Vorliegen einer Hämophilie bei einem Kind, bergen dabei aber immer auch ein Risiko für das ungeborene Kind.

Feststellung des Geschlechts

Bereits ab der 6.-7. Schwangerschaftswoche (SSW) kann heutzutage mittels einer Blutuntersuchung das Geschlecht des Kindes bestimmt werden. Laut dem Gendiagnostikgesetz ist es Ärzten allerdings untersagt, den Eltern die Ergebnisse einer Geschlechtsbestimmung vor der 12. SSW mitzuteilen. Nur in Ausnahmefällen, z. B., wenn die Frau Konduktorin ist, dürfen die Eltern vor der 12. SSW informiert werden. Ab diesem Zeitpunkt können die Ärzte, mit einer gewissen Unsicherheit, auch per Ultraschall das Geschlecht feststellen. Dieses kann sicher ab der 20. SSW ermittelt werden. Stellt sich heraus, dass Sie einen Sohn erwarten, kann in weiteren Tests geklärt werden, ob eine Hämophilie besteht.

Der Grund, warum sich eine Hämophilie hingegen bei Mädchen/Frauen meist kaum bemerkbar macht, ist genetisch begründet. Das Gen, das die Hämophilie auslöst, liegt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Wird ein defektes X-Chromosom an die Tochter vererbt, kann sie dieses durch das gesunde X-Chromosom ausgleichen. Bei Männern ist das nicht möglich. Frauen mit einem defekten X-Chromosom können jedoch Überträgerinnen (Konduktorinnen) sein. Sie erkranken nur in dem sehr seltenen Fall, wenn beide X-Chromosomen einen genetischen Defekt aufweisen. Mehr zum Thema Vererbung finden Sie auch in der Kategorie ,,Erwachsene" im Artikel "Familienplanung mit Hämophilie - Wahrscheinlichkeit und Vererbung".

Chorionzottenbiopsie

Wird es ein Junge, können Sie zwischen der 10. und 12. SSW eine Chorionzottenbiopsie durchführen lassen, um Gewissheit bezüglich einer möglichen Hämophilie-Erkrankung Ihres Kindes zu haben. Diese wird durch Proben des Erbmaterials nachgewiesen. Das Erbmaterial liegt als DNA im Zellkern jeder menschlichen Zelle im Körper vor. Dieses gewinnen die Mediziner bei einer Schwangeren durch die Entnahme von Gewebe aus dem Mutterkuchen (Chorionzotten) mittels Chorionzottenbiopsie. Die Entnahme des Gewebes erfolgt dabei über die Scheide oder über die Bauchdecke unter Ultraschallüberwachung. Konduktorinnen sollten vor dem Eingriff unbedingt eine Faktorbestimmung durchführen lassen.

Fruchtwasseruntersuchung

Bei der Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, werden Zellen, die durch die Entnahme von Fruchtwasser gewonnen werden, auf eventuelle Fehler in der Erbsubstanz untersucht. Das Fruchtwasser wird aus der Fruchtblase über die Bauchdecke entnommen. Der Eingriff wird zwischen der 14. und 16. SSW durchgeführt. Das Risiko, durch den Eingriff einen ungewollten Schwangerschaftsabbruch zu erleiden, liegt bei etwas weniger als 1 Prozent. Konduktorinnen sollten auch hierbei, vor dem Eingriff, unbedingt eine Faktorbestimmung durchführen lassen.

Was Sie immer bedenken sollten

Alle diagnostischen Maßnahmen (Chorionzottenbiopsie sowie Amniozentese) haben Unsicherheiten, d. h. Ergebnisse daraus können, in einer Größenordnung von unter 1 Prozent, falsch sein. Ein als gesund erklärtes Kind kann von Hämophilie betroffen sein oder seltener auch umgekehrt. Das Risiko, ein Kind mit oder ohne Hämophilie durch diagnostische Maßnahmen zu verlieren, liegt ebenfalls bei unter 1 Prozent. Dennoch sollten diese Informationen in die Überlegungen zu einer pränatalen Diagnostik mit einbezogen werden.

Für weitere Fragen können Sie sich an ein Hämophiliezentrum in Ihrer Nähe wenden. Eine Übersicht für jedes Bundesland finden Sie auf der Seite der DHG.

Weiterführende Informationen zu den Themen Vererbung und Gendiagnostik bietet auch die unten zur Verfügung stehen Broschüre.

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